Is schisis erfelijk?

Ja, schisis kan een erfelijke oorzaak hebben. Dat wil zeggen dat een van de ouders de aanleg voor schisis heeft doorgegeven. Deze ouder heeft dan zelf een schisis, en/of schisis komt voor bij een of meer van zijn of haar familieleden.

Soms komt schisis voor in combinatie met andere aangeboren afwijkingen. Dan kan er sprake zijn van een syndroom. Bij een syndroom hoeft het niet om ernstige afwijkingen te gaan. Het betekent meestal wel dat een eventueel volgend kind een verhoogd risico heeft om ook dat syndroom te krijgen.

Wat is een syndroom? Een syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen met één gemeenschappelijke oorzaak (die niet altijd bekend is).

Gehemeltespleet

Ongeveer 20 tot 50% van de pasgeboren kinderen met alleen een gehemeltespleet heeft daarnaast nog andere aangeboren afwijkingen. Er zijn ongeveer 500 verschillende syndromen beschreven. Twee voorbeelden van de meest bekende syndromen zijn:

  • Pierre Robin-syndroom: Dit is een combinatie van een gespleten gehemelte, een tong die achterin de keel ligt en een extreem terugliggende onderkaak. Hierdoor kunnen problemen met de luchtweg optreden, meestal vlak na de geboorte.
    • Pierre Robin-syndroom
      Pierre Robin-syndroom
  • VCF-syndroom: Dit is een combinatie van aangeboren afwijkingen: aan gelaat – verhemelte – hart – hersenen etc. Ze hebben een gezamenlijke oorzaak: het ontbreken van een klein stukje van chromosoom 22  (22Q11).

Lip-kaak-gehemeltespleet

Ongeveer 10% van de pasgeboren kinderen heeft naast een lip-kaak-gehemeltespleet ook nog andere aangeboren afwijkingen; er zijn zo’n 200 syndromen beschreven.
Het is belangrijk om syndromen te onderkennen omdat je dan weet dat er een grotere kans is op andere afwijkingen op een andere plek in het lichaam. Die afwijkingen hebben ook aandacht en zorg nodig.

Erfelijkheidsonderzoek bij schisis

Als uw kind ongeveer 9 maanden oud is, ontvangt u een schriftelijke oproep voor erfelijkheidsonderzoek door de klinisch geneticus. Deze brief komt uit het U.M.C. Groningen, op briefpapier van het UMCG. Maar het onderzoek gebeurt in het Medisch Centrum Leeuwarden op de polikliniek kindergeneeskunde. In het onderzoek wordt ingegaan op de (medische) gegevens van uw kind en op gegevens uit de familie. Ook wordt uw kind lichamelijk onderzocht. In de meeste gevallen is er geen aanvullend onderzoek nodig en kan meteen de eindconclusie met u besproken worden.

Soms is er meer, aanvullend onderzoek nodig:

  • Chromosoomonderzoek in bloedcellen bij meerdere aangeboren afwijkingen.
  • DNA-onderzoek in bloed bij een gerichte verdenking van een bepaald syndroom
  • Bij specifieke aandoeningen eventueel röntgenonderzoek, een consult van de oogarts, van de cardioloog en/of van de huidarts. Aanvullend onderzoek gebeurt alleen na overleg met de ouders.

Hoe groot is de herhalingskans?
Schisis is bijna altijd erfelijk, maar de mate waarin is heel verschillend. Om die reden wordt er altijd erfelijkheidsonderzoek gedaan. Syndromen zijn wat vaker, maar niet altijd erfelijk. Een juiste diagnose is belangrijk! De kans op schisis bij een volgend kind (of andere familieleden) kan dus per ouderpaar sterk verschillen.

Als u een kind heeft met een lip- en/of kaak- en/of gehemeltespleet en er is geen sprake van een syndroom, dan is de kans op herhaling 2 tot 6%. Als u een kind heeft met een gehemeltepleet (in het midden van het gehemelte) en er is geen sprake van een syndroom, dan is de herhalingskans 1 tot 3%

Als u behoefte heeft aan erfelijkheidsonderzoek kunt u dit ook zelf aanvragen via de secretaresse van het Schisisteam.

Erfelijkheidsonderzoek bij schisis wordt betaald door de zorgverzekeraar.

Verder lezen / Links
http://www.erfelijkheid.nl/
http://www.erfelijkheid.nl/zena/schis.php